Меню
15:38, 29 февраля 2024

За год в Крыму у 16 новорожденных выявлены наследственные заболевания

В Республике Крым с 1 января 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг, который включает проведение исследований всем новорожденным на 36 наследственных заболеваний. Об этом сообщил министр здравоохранения Республики Крым Константин Скорупский.

Фото: Минздрав РК

Расширенный неонатальный скрининг направлен на своевременное выявление наследственных заболеваний для назначения в случае необходимости эффективной терапии с первых недель жизни ребёнка.

Сразу после рождения, с согласия родителей, у ребёнка из пятки берут кровь на анализ. Далее биоматериал направляется в Научно-исследовательский институт – Краевую клиническую больницу №1 имени профессора С. В. Очаповского города Краснодар. В прошлом году на исследование было направлено 15 764 образца материала. На подтверждающую диагностику в Московский медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова направлено 330 тест бланков.

«За прошлый год выявлено 16 новорожденных с наследственными заболеваниями – спинально мышечной атрофией, фенилкетонурией, первичным иммунодефицитом и другими редкими болезнями, связанными с нарушением обмена веществ. Все дети, нуждающиеся по показаниям, обеспечены лекарственными препаратами и продуктами специализированного лечебного питания», — рассказал Скорупский.

 

 

Загрузить ещё