За год в Крыму у 16 новорожденных выявлены наследственные заболевания
В Республике Крым с 1 января 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг, который включает проведение исследований всем новорожденным на 36 наследственных заболеваний. Об этом сообщил министр здравоохранения Республики Крым Константин Скорупский.
Расширенный неонатальный скрининг направлен на своевременное выявление наследственных заболеваний для назначения в случае необходимости эффективной терапии с первых недель жизни ребёнка.
Сразу после рождения, с согласия родителей, у ребёнка из пятки берут кровь на анализ. Далее биоматериал направляется в Научно-исследовательский институт – Краевую клиническую больницу №1 имени профессора С. В. Очаповского города Краснодар. В прошлом году на исследование было направлено 15 764 образца материала. На подтверждающую диагностику в Московский медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова направлено 330 тест бланков.
«За прошлый год выявлено 16 новорожденных с наследственными заболеваниями – спинально мышечной атрофией, фенилкетонурией, первичным иммунодефицитом и другими редкими болезнями, связанными с нарушением обмена веществ. Все дети, нуждающиеся по показаниям, обеспечены лекарственными препаратами и продуктами специализированного лечебного питания», — рассказал Скорупский.